Resuelven el enigma de la enfermedad de Stephen Hawking
Los científicos han descubierto el mecanismo de la enfermedad de Lou Gehrig que padeció el famoso físico Stephen Hawking.
El nombre científico de la enfermedad es esclerosis lateral amiotrófica, también conocida como enfermedad de Charcot.
El estudio fue dirigido por investigadores del Baylor College of Medicine y del Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute of Texas Children’s Hospital.
Resultó que la proteína mutante ubiquitina deja de regular el funcionamiento de los lisosomas —los componentes celulares responsables del procesamiento de los residuos metabólicos—, según el comunicado de prensa de MedicalXpress.
Una característica común de esta condición neuromuscular progresiva y fatal es el desequilibrio entre la síntesis y la degradación de las proteínas dentro de las células. Cuando este equilibrio se perturba, el exceso de residuos se acumula en las células y se desarrolla la enfermedad.
Los investigadores llevaron a cabo experimentos utilizando moscas de la fruta como organismos modelo que carecían de una versión funcional del gen que codifica la ubiquitina. Estos mutantes mostraron signos de neurodegeneración relacionada con la edad incluyendo el deterioro de la actividad de las células nerviosas, la muerte de estas células y acumulación del daño lisosómico.
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa incurable en la que se ven afectadas las células nerviosas de la corteza motora y las neuronas motoras. El resultado es parálisis y atrofia muscular. Los pacientes mueren de una infección de las vías respiratorias o de una insuficiencia muscular respiratoria.
Fuente: Sputnik.