{"id":48980,"date":"2018-06-22T11:22:53","date_gmt":"2018-06-22T17:22:53","guid":{"rendered":"http:\/\/elcronistadigital.com\/?p=48980"},"modified":"2018-06-22T11:22:53","modified_gmt":"2018-06-22T17:22:53","slug":"descubren-base-genetica-comun-de-trastornos-psiquiatricos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/elcronistadigital.com\/?p=48980","title":{"rendered":"Descubren base gen\u00e9tica com\u00fan de trastornos psiqui\u00e1tricos"},"content":{"rendered":"

\"genes\"<\/a>Los diferentes trastornos psiqui\u00e1tricos comparten un gran n\u00famero de genes de susceptibilidad, mientras que en las patolog\u00edas neurol\u00f3gicas no psiqui\u00e1tricas \u2014como el Alzh\u00e9imer o el Parkinson\u2014 la gen\u00e9tica es mucho m\u00e1s espec\u00edfica, seg\u00fan un art\u00edculo publicado en la revista Science.<\/p>\n

En la nueva investigaci\u00f3n \u2014la m\u00e1s extensa y ambiciosa sobre factores gen\u00e9ticos compartidos en patolog\u00edas del cerebro\u2014 participan los profesores Bru Cormand y Raquel Rabionet, de la Facultad de Biolog\u00eda, el Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB) y el Centro de investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigaci\u00f3n Sant Joan de D\u00e9u (IRSJD), en Espa\u00f1a, entre m\u00e1s de 500 expertos de pa\u00edses de todo el mundo.<\/p>\n

La nueva investigaci\u00f3n recopila datos sobre millones de variantes gen\u00e9ticas comunes en m\u00e1s de 800.000 personas \u2014entre pacientes y voluntarios sanos\u2014- que podr\u00edan ser factores de riesgo en 25 trastornos neurol\u00f3gicos y psiqui\u00e1tricos (esquizofrenia, autismo, trastorno bipolar, depresi\u00f3n mayor, TDAH, migra\u00f1a, alzh\u00e9imer, etc).<\/p>\n

El trabajo abre nuevas fronteras en la investigaci\u00f3n sobre las patolog\u00edas que afectan al cerebro, y va mucho m\u00e1s all\u00e1 de la descripci\u00f3n de factores de riesgo gen\u00e9tico de inter\u00e9s en el \u00e1mbito de la psiquiatr\u00eda. Por primera vez, la investigaci\u00f3n perfila la base gen\u00e9tica compartida entre trastornos psiqui\u00e1tricos y patolog\u00edas neurol\u00f3gicas no psiqui\u00e1tricas (alzh\u00e9imer, p\u00e1rkinson, migra\u00f1a, etc), y ampl\u00eda el foco de inter\u00e9s a rasgos de personalidad que no son considerados trastornos cl\u00ednicos (inestabilidad emocional, etc.) y par\u00e1metros cognitivos (el rendimiento escolar, por ejemplo).<\/p>\n

Los expertos se han centrado en el an\u00e1lisis de variantes gen\u00e9ticas que son frecuentes en la poblaci\u00f3n general \u2014presentes en m\u00e1s del 1% de los individuos\u2014 pero que pueden dar lugar a patolog\u00edas psiqui\u00e1tricas o neurol\u00f3gicas en determinadas combinaciones. Las variantes estudiadas son las que afectan a cambios en un \u00fanico nucle\u00f3tido del ADN (SNPs), que son los m\u00e1s abundantes en el genoma humano. Tal como explica el investigador Bru Cormand, jefe del Grupo de Investigaci\u00f3n de Neurogen\u00e9tica UB y miembro del IBUB, el CIBERER y el IRSJD, \u00abeste trabajo nos ayuda a determinar el peso que tienen las variantes gen\u00e9ticas frecuentes en la etiolog\u00eda de las enfermedades del cerebro: es decir, a caracterizar la arquitectura gen\u00e9tica de estos trastornos y separar la base gen\u00e9tica compartida de las especificidades de cada trastorno\u201d.<\/p>\n

El estudio confirma una fuerte correlaci\u00f3n gen\u00e9tica entre la esquizofrenia, el autismo, el trastorno bipolar, la depresi\u00f3n mayor y el trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n con hiperactividad (TDAH). Ahora bien, en paralelo tambi\u00e9n revela que no hay solapamiento importante entre los factores de riesgo gen\u00e9tico de los trastornos psiqui\u00e1tricos y dem\u00e1s patolog\u00edas neurol\u00f3gicas.<\/p>\n

\u00abAlgunos trastornos neurol\u00f3gicos \u2014apunta Bru Cormand\u2014 como la epilepsia, el ictus, la esclerosis m\u00faltiple, el p\u00e1rkinson o el alzh\u00e9imer, tienen bases gen\u00e9ticas muy diferenciadas entre s\u00ed y tambi\u00e9n en relaci\u00f3n a los trastornos psiqui\u00e1tricos. La \u00fanica excepci\u00f3n es la migra\u00f1a, un trastorno neurol\u00f3gico que comparte gen\u00e9tica con varios trastornos psiqui\u00e1tricos (por ejemplo, el TDAH, la depresi\u00f3n mayor o el S\u00edndrome de Tourette)\u00bb.<\/p>\n

Otro de los elementos m\u00e1s innovadores es la correlaci\u00f3n gen\u00e9tica establecida entre algunos rasgos de la personalidad \u2014como el neuroticismo, es decir, la inestabilidad emocional\u2014 con la mayor\u00eda de trastornos psiqui\u00e1tricos y la migra\u00f1a. En paralelo, se han estudiado tambi\u00e9n diferentes medidas cognitivas tomadas durante la infancia, \u00abpor ejemplo, los a\u00f1os de educaci\u00f3n recibidos o el rendimiento escolar, que se relacionan positivamente con algunos trastornos psiqui\u00e1tricos, como el trastorno bipolar o la anorexia , y negativamente con algunos trastornos neurol\u00f3gicos, como el Alzheimer o el ictus\u00bb revela la investigadora Raquel Rabionet (IBUB-IRSJD-CIBERER).<\/p>\n

En el marco del estudio, los genotipos se han generado mediante plataformas de an\u00e1lisis gen\u00e9tico a gran escala -estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS), disponibles en Espa\u00f1a y muchos de los pa\u00edses implicados. \u00abLos datos de partida son millones de genotipos de cientos de miles de individuos\u00bb recuerda Bru Cormand. \u00abEn este tipo de trabajos tan integradores, la principal dificultad radica en la armonizaci\u00f3n de los datos, al generar un conjunto de datos homog\u00e9neo que facilite los an\u00e1lisis posteriores. Por lo tanto es esencial aplicar controles de calidad muy rigurosos \u00bb<\/p>\n

Durante a\u00f1os, la clasificaci\u00f3n de las patolog\u00edas psiqui\u00e1tricas no siempre se ha basado en las causas reales de cada enfermedad por el gran desconocimiento sobre la etiolog\u00eda de estos trastornos. Conocer los genes concretos que est\u00e1n implicados en una patolog\u00eda es un avance para mejorar la clasificaci\u00f3n (nosolog\u00eda), el diagn\u00f3stico y las estrategias terap\u00e9uticas frente a la enfermedad.<\/p>\n

Hace tiempo que los estudios de gemelos y familiares han permitido determinar que los trastornos psiqui\u00e1tricos tienen una base gen\u00e9tica importante, a menudo superior al 50%.
\nAhora, gracias a los datos gen\u00e9ticos masivas, es posible identificar genes concretos implicados en estas patolog\u00edas -el paisaje gen\u00e9tico- y abordar la cuantificaci\u00f3n del riesgo gen\u00e9tico a partir de datos moleculares. Adem\u00e1s, la tecnolog\u00eda aplicada permite hacer comparaciones entre trastornos, como es el caso del trabajo publicado en Science.<\/p>\n

Encontrar coincidencias gen\u00e9ticas entre diferentes trastornos psiqui\u00e1tricos indica que, muy probablemente, las fronteras cl\u00ednicas actuales no reflejan procesos fisiopatol\u00f3gicos diferenciados, al menos a nivel gen\u00e9tico. \u00abEsto puede tener un impacto a nivel de tratamiento pero a\u00fan es pronto para saber c\u00f3mo todo esto podr\u00e1 incidir en la pr\u00e1ctica en la elecci\u00f3n de terapias. Sin embargo, si podemos emplear los nuevos datos para clasificar los trastornos en nuevos compartimentos basados en la biolog\u00eda subyacente, es probable que esto nos ayude a dise\u00f1ar terapias m\u00e1s espec\u00edficas y adecuadas\u00bb apuntan Cormand y Rabionet.<\/p>\n

\u00abDe momento, quiz\u00e1 ser\u00eda preciso adecuar las clasificaciones diagn\u00f3sticas actuales en el \u00e1mbito de la psiquiatr\u00eda. Esto no ser\u00eda necesario en los trastornos neurol\u00f3gicos; en este caso, las fronteras son mucho m\u00e1s claras, tanto entre los diferentes cuadros como en relaci\u00f3n a los trastornos psiqui\u00e1tricos\u00bb detallan los expertos.<\/p>\n

El trabajo tambi\u00e9n est\u00e1 firmado por expertos del Instituto de Investigaci\u00f3n Vall d’Hebron (VHIR-UAB), el Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG), el Hospital Universitario M\u00fatuaTerrassa, el Hospital de la Santa Cruz y San Pablo, el Instituto Catal\u00e1n de la Salud (ICS), el Instituto Catal\u00e1n de Neurociencias Aplicadas y la Universidad Internacional de Catalu\u00f1a (UIC Barcelona), entre otras instituciones de todo el Estado. Este trabajo multic\u00e9ntrico est\u00e1 impulsado por el Consorcio Brainstorm, y tiene al frente los expertos Verneri Anttila, Aiden Corvi y Ben Neale. Este consorcio internacional re\u00fane a instituciones de prestigio relacionadas con la busca de enfermedades neurol\u00f3gicas y psiqui\u00e1tricas, como el PGC (Psychiatric Genomics Consortium), el ISGC (International Stroke Genetics Consortium) o el IHGC (International Headache Genetics Consortium). (Fuente: U. Barcelona)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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